结核病相关基因SNP位点分子诊断方法的建立与验证

目的筛选出结核病相关的特异性SNP位点,研究其在肺结核病患者和健康人群对照组中的表达差异,评估外周血SNP位点突变分析作为结核病诊断生物标志物的应用价值并对其进行验证。方法选择就诊于石河子大学第一附属医院并且确诊结核病的患者100例,将其作为病例组(TB组);同时随机选择同一时期在该医院进行健康查体的健康人96例作为对照组(HC组)。采集研究对象的静脉血液样本并从中提取基因组DNA;通过生物信息学分析筛选出高度相关且差异表达的SNP位点;最后将收集的临床样本在高通量飞行时间质谱仪中进行验证。结果经过筛选和验证发现rs28360475、rs459482和rs2258287三个SNP位点在TB组与HC组之间存在明显差异,具有较高的特异性。结论高通量飞行时间质谱技术能够对结核病患者与健康人的生物信息学进行有效分析,并进一步筛选出其差异基因上的SNP位点,此方法在结核病的诊断中具有相对较高的灵敏度和特异度,具有成为结核病新的诊断标志物的潜力。