线粒体三功能蛋白缺乏症的研究进展

目的 总结线粒体三功能蛋白(mitochondrial trifunctional protein,MTP)缺乏症的临床表现、诊治情况,为临床识别、诊治该疾病提供思路。方法 以“线粒体三功能蛋白、线粒体三功能蛋白缺乏症等”为关键词进行文献检索,分析总结MTP缺乏症发生原因、临床表现、检查及诊治方法。结果 MTP缺乏症是一种罕见的遗传病,目前发病机制、诊治方案尚未明确。结论 中国目前对MTP缺乏症的认识尚不成熟,相关基因突变与国外存在差异,亟待进一步研究。