先天性结核病临床特点及宏基因组二代测序技术在诊断中的应用

Clinical characteristics of congenital tuberculosis and application of metagenomics next-generation sequencing technology in diagnosis

目的探讨先天性结核病的临床特点及宏基因组二代测序(mNGS)技术的临床诊断价值。方法回顾性分析郑州大学第三附属医院新生儿科诊治的1例先天性结核病患儿的临床表现、诊治经过。以"先天性结核病"和"结核病"与"先天性",同时以"新生儿"或"婴儿"和"结核"和"宏基因"或"高通量测序"或"二代测序"为关键词进行检索,收集2010年1月至2021年10月万方数据库、中国知网、维普、PubMed和Embase数据库中先天性结核病的文献资料和应用mNGS诊断的婴幼儿结核病例资料,分析mNGS的诊断价值。结果患儿,男,20 d,表现为发热、咳嗽、呼吸困难,C-反应蛋白升高,初诊为新生儿败血症、重症肺炎,先后给予多种抗生素治疗,病情持续恶化,经mNGS确诊先天性结核病,给予异烟肼等抗结核治疗,治愈出院,随访至患儿2岁2个月,一般情况良好。通过文献检索复习138例先天性结核病临床特点:(1)男83例,胎龄25~41+6周,发病年龄1~57 d,主要临床表现为发热,咳嗽,呼吸窘迫,肝/脾肿大,发育迟缓;(2)实验室检查:胃液抗酸杆菌涂片阳性率40.5%,PCR检测结核分支杆菌DNA阳性率47.1%,利福平耐药实时荧光定量核酸扩增检测技术阳性率52.0%,结核分支杆菌感染T淋巴细胞斑点试验阳性率65.1%;(3)影像学:弥漫性粟粒样肺结节13.9%,多发肺结节54.2%,肺门/纵隔淋巴结病变44.4%;肝/脾肿大38.5%,肝/脾内多发低密度结节12.8%。另外共检索到4篇经mNGS确诊婴幼儿结核病文献,报道10例患儿均采用mNGS协助诊断。结论先天性结核病临床表现无特异性,实验室检测阳性率低,误诊率高;mNGS有助于先天性结核病的早期诊断。