46,XX,t(5;13;6)复杂易位伴反复流产1例

女,32岁,孕8周自然流产,既往曾于孕9周自然流产1次。丈夫精液常规检查未见异常。夫妻双方外观均无异常,无不良用药史及放射物接触史。实验室检查:狼疮抗凝物、抗核抗体检测均为阴性。阴道微生态正常。双方父母均无流产史。女方为独生女,男方有一双胞胎哥哥,已生育。细胞遗传学检查,流产绒毛染色体核型为46,XX,der(5)t(5;13;6)(q34;q13;q21),der(13)t(5;13;6)(q34;q13;q21),见图1。补充检查双方染色体核型,患者为46,XX,t(5;13;6)(q34;q13;q21),见图2,其丈夫核型未见异常。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-2023006)。夫妻双方均签署了知情同意书。