地中海贫血“难治但可防”——访海南省三亚市妇幼保健院中心实验室主任王洁

海南省常住人口1043万,主要包含汉族和黎族,黎族是海南省特有的少数民族,是地中海贫血(Thalassemia,以下简称“地贫”)高发地区。三亚市妇幼保健院中心实验室主任王洁长期从事医学遗传咨询、检测等工作,在新生儿遗传代谢病筛查、诊断和治疗、地中海贫血防控、遗传性疾病的遗传咨询等方面颇有建树。本期“护佑出生健康——关注地中海贫血”对王洁主任进行专访。记者:首先请王主任介绍下,什么是地贫?地贫是一种怎样的疾病?它与普通贫血有什么区别?患者会有哪些特殊的临床表现?王洁:地中海贫血又称海洋性贫血,在地中海、东南亚等地区及中国南方十省(广东、广西、海南、云南、贵州、四川、江西、湖南等)多见,是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。