新生儿眼脑肾综合征1例

A case of neonatal oculocerebrorenal syndrome

眼脑肾综合征(又称Lowe综合征)为X连锁隐性遗传病,主要累及眼、中枢神经系统和肾脏,常见临床表现为肌力及肌张力减低、先天性白内障、蛋白尿等,OCRL基因是目前已知的唯一致病基因,该病发病率低。本文报道1例眼脑肾综合征新生儿的临床表现及全外显子基因测序结果,以提高临床医生对该病的认识。