PIK3R1基因突变引起SHORT综合征2例并文献复习

SHORT syndrome caused by PIK3R1 mutation:two cases report and literature review

SHORT综合征是由PIK3R1基因突变引起的一种常染色体显性遗传病[1]。1975年由Gorlin等[2]反映最初报告病例的几个最显著特征创建,“SHORT”是构成临床症候群首字母的缩略词,即身材矮小(short stature,S)、关节过伸或腹股沟疝(hyperextensibility of joints or inguinal hernia,H)、眼球凹陷(ocular depression,O)、Rieger异常(Rieger anomaly,R)和出牙延迟(teething delay,T)。目前全球报道不足百例,发病罕见。现就2019年4月及2022年7月于秦皇岛市第一医院内分泌科就诊的2例PIK3R1基因变异所致SHORT综合征患者的临床资料及随访情况进行回顾,以提高临床医师对该病的认识。