1例腓骨肌萎缩症的诊断

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的诊断方法。方法对1例PMP22基因c.215C>T突变的CMT患儿的临床资料及基因检测结果作回顾性分析。结果患儿女,主要表现为运动发育迟缓,患儿母亲双下肢短小、下肢肌力下降。查体可见患儿双下肢关节被动活动度大,双下肢远端肌肉萎缩,下肢肌力及肌容量下降。颅脑磁共振成像(MRI)检查可见患儿双侧脑室旁白质斑片状影。全外显子组基因测序结果显示,患儿及其母均存在PMP22基因杂合突变(NM_000304.4:exon4:c.215C>T(p.Ser72Leu))。结论本例CMT患儿主要表现为运动发育迟缓,基因测序结果可见PMP22基因杂合突变,本例患儿的PMP22基因突变遗传自母亲。病史、临床表现结合基因检测结果可诊断CMT。