PTPN11基因突变致混合性软骨瘤病一例

患儿男,2岁8个月;因发现左腕、左踝及右足肿物1年于门诊就诊。体格检查:左尺骨远端、左腓骨远端、右足内侧多个骨性突起,无明显红肿、静脉曲张,肢体力线正常,关节活动不受限。影像学检查:X线显示左腓骨远端多发点状钙化,右足第一跖骨基底干骺端肿物。