具有乳腺癌遗传倾向的女性的一级亲属的癌症风险

该研究选取了瑞典的KARMA和pKARMA队列中28362例有基因分型数据的女性和13226例有测序数据的女性,并将她们与133389例一级亲属进行了关联,主要考察了8个乳腺癌易感基因的致病突变以及乳腺癌多基因风险评分(Polygenic risk score,PRS)作为暴露因素,女性亲属的乳腺癌和非乳腺癌的发病情况作为结局指标。该研究采用Cox回归模型对暴露因素与结局指标的关联进行了分析。