产前诊断47,XN,t(16;21)(p13.2;q21),+21胎儿1例

34岁,G_(2)P_(0)A_(1),2020年3月3日因"孕22+1周时无创产前筛查提示21三体"来石家庄市妇幼保健院石家庄市产前诊断中心就诊,夫妇双方表型及智力均未见明显异常,否认家族史,否认有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇自述月经规律,孕早期有出血并保胎,孕期超声胎儿均未提示明显异常。本研究通过了石家庄市妇幼保健院伦理委员会的审查(202107),患者及家属签署了知情同意书,孕妇在超声引导下进行羊水穿刺。细胞遗传学提示胎儿染色体核型47,XN,t(16;21)(p13.2;q21),+21(图1),孕妇外周血染色体核型为47,XXX,t(16;21)(p13.2;q21)[4]/46,XX,t(16;21)(p13.2;q21)[99](图2),丈夫外周血染色体核型为46,XY,9qh+(图3)