14号环状染色体综合征患儿1例

女,4岁,因"癫痫发作伴发育落后、智力低下"于2021年1月5日就诊于山东第一医科大学附属省立医院。患儿智力低下,理解力差,言语能力差,重叠词汇多。胎龄36周时因胎膜早破、瘢痕子宫经剖宫产娩出,体质量2480g,生后1天出现癫痫发作,转至新生儿科救治。患儿运动发育落后,出生后4~5个月会抬头、9~10个月会坐,2岁余才会蹒跚走路。近4年来因癫痫反复发作多次就医,严重时数天一次,表现为突然出现四肢抽搐,肌肉强直,双眼向一侧持续凝视,双手握拳抖动、口角流涎等,持续数分钟,如无药物控制持续时间较长,甚至数十分钟,睡醒前及刚入睡时发作居多。起初服用奥卡西平、妥泰,后换为德巴金、开浦兰,病情好转后最长一年无发作,2020年10月再次开始发作,趋于频繁。其母孕期血清学筛查低风险,孕期超声检查未见明显异常。患儿有一哥哥,8岁,体健,智力正常。患儿父母系非近亲婚配,外观正常,否认家族遗传病史。体格检查:身高92 cm,体质量14 Kg。智力低下,睑裂小、宽眼距、塌鼻梁、长人中、小嘴、小下颌、低耳位、肌张力低下,走路不稳。心肺腹部查体无异常,四肢肌张力低。辅助检查:颅脑磁共振成像检查提示右侧海马偏小,垂体较大。脑电图检查显示异常脑电图,清醒背景活动慢化,以枕区、后颞为著的痫样放电,枕区尤其显著(图1)。自述外院遗传代谢病筛查结果为阴性。常规实验室检查无异常。抽取患儿外周血样2 mL,培养72 h,常规制备染色体,G显带,计数100个中期分裂相并全部进行分析。根据《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN 2020)》进行核型描述,患儿外周血染色体核型为46,XX,r(14)(p13q32.3)(图2)。深圳安吉康尔医学检验实验室家系增强全外显子组全谱检测未检测到与患者临床表现高度相关的致病或可能致病的变异、小片段缺失插入以及拷贝数变异。