弯刀综合征合并原始肝静脉丛1例报道并文献复习

Scimitar syndrome associated with primitive hepatic venous plexus: a case report and review of the literature

目的探讨弯刀综合征合并原始肝静脉丛的临床特征、诊断、治疗及预后,提高临床医生对该罕见病的认识。方法病例系列报告。回顾性分析2023年6月徐州医科大学附属医院收治的1例弯刀综合征合并原始肝静脉丛患者的临床资料。患者男,17岁,体检时腹部超声检查发现肝血管结构异常,血管造影表现为下腔静脉入房处闭塞,右中下肺静脉回流至下腔静脉闭塞远端,经原始肝静脉丛回流至右心房,三支肝静脉血流通畅,临床诊断弯刀综合征合并原始肝静脉丛。患者无明显临床症状和体征,未予治疗。在中国知网、万方数据库及PubMed数据库中以“弯刀综合征/scimitar syndrome”和“原始肝静脉丛/primitive hepatic venous plexus”为关键词,检索2023年6月之前有关弯刀综合征合并原始肝静脉丛的文献,共检出英文文献6篇(7例)。结合本文报道的1例,总结弯刀综合征合并原始肝静脉丛的临床特征、诊断、治疗及预后。结果本例患者结合文献报道的7例,共计8例患者,其中男2例、女6例,年龄2个月~19岁。2例患者初诊年龄<1岁(婴儿型),表现为呼吸窘迫;6例患者初诊年龄>1岁(儿童/成人型),其中1例表现为呼吸窘迫,其余5例无明显症状。8例患者中,合并右位心5例、右肺动脉或右肺发育不良5例、下腔静脉闭塞3例、下腔静脉狭窄3例、体-肺动脉侧支2例、房间隔缺损1例、房间隔缺损/动脉导管未闭1例。2例患者行手术治疗,其中1例行右肺静脉异位引流矫治术及下腔静脉修补术,另1例行右肺静脉异位引流矫治术及体-肺动脉栓塞术。3例患者有随访资料,随访期间生存良好。结论弯刀综合征合并原始肝静脉丛临床罕见,婴儿型临床表现较重、常合并心内畸形,儿童/成人型常无明显临床症状、肺动脉压力正常或轻度升高;弯刀综合征可以通过影像学检查尤其是血管造影诊断,根据患者情况可采用手术治疗或不予干预,患者预后良好。