携带RANBP2突变的复发性急性坏死性脑病一例并文献复习

Recurrent acute necrotizing encephalopathy following influenza A in a child with RANBP2 mutation:a case report and literature review

目的报道1例携带RANBP2基因突变患儿感染甲型流感病毒所致复发性急性坏死性脑病(ANE),提高对本病的认识。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例携带RANBP2基因突变复发性ANE患儿的临床资料,包括临床表现、辅助检查结果及诊治经过等,并对相关文献进行复习。结果患儿,女,分别在9月龄、4岁时发病。首次发病时病原学阴性,住院治疗15 d后好转出院,出院1年后电话随访,患儿语言、智力发育正常,可独走、独跑。第2次发病时有甲型流感病毒前驱感染史,虽积极予帕拉米韦抗病毒、甲泼尼龙及免疫球蛋白等治疗,病情仍持续进展至脑死亡,最终死亡。患儿基因检测示RANBP2基因c.1754C>T(p.T585M)杂合错义突变,变异来源于父亲,但父亲未发病,母亲正常。患儿哥哥有类似疾病史并在8月龄时死亡,但未完善颅脑影像学及基因检测。结论RANBP2基因是ANE的易感基因,有可疑家族史或反复发作病史的患儿应尽早进行RANBP2基因检测。建议无流感疫苗接种禁忌的儿童接种流感病毒疫苗。