胎儿骨骼系统发育不良的宫内诊断与干预及预后评估

作者分享了国家重点研发课题“胎儿骨骼系统发育不良的宫内诊断与干预及预后评估”的主要科研成果。①建立给予超声数据的中国胎儿宫内生长曲线、胎儿生长的影响因素、胎儿生长速度曲线及个性化胎儿生长曲线。②探究胎儿骨发育异常的遗传学病因及预后。主要发现的新基因包括:FGFR3、COL1A1和COL1A2。非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常风险升高,最常见的核型异常为染色体数目异常,最常见为3号染色体微重复。