早期前体T细胞急性淋巴细胞白血病诊治分析

目的探讨早期前体T细胞急性淋巴细胞白血病(early T-cell precursor acute lymphoblastic leukemia,ETP-ALL)的临床特点、实验室检查特点以及治疗效果。方法选取2016年1月1日至2022年12月12日重庆医科大学附属儿童医院诊治的19例ETP-ALL患儿,随访至2023年9月1日,回顾分析临床资料。结果19例ETP-ALL患儿中,男11例,女8例,发病年龄(8.8±4.3)岁,初诊时外周血白细胞为3.22(0.69,382.03)×10^(9)/L,15例小于10×10^(9)/L。骨髓细胞学分析发现9例表现为典型的急性淋巴细胞白血病骨髓象,5例不能明确肿瘤细胞来源于髓系或淋巴系,2例呈髓系/淋巴系混合骨髓象,3例原始幼稚细胞<30%。免疫分型分析发现除了T系抗原标记,还表达髓系、B系、干祖系抗原标记。9例完善基因检测,结果提示多种融合基因和基因突变,NOTCH1、JAK3、FBXW7、ETV6、WT1、NRAS、GATA3基因突变重复发生,6例存在NOTCH1基因突变。15例患儿诱导化疗后19 d骨髓微小残留病灶(minimal residual disease,MRD)>0.01%者13例,46d骨髓MRD>0.01%者10例。截至随访时间,7例中断治疗后失访;3例复发;3例经化疗或造血干细胞移植治疗存活;1例暂停化疗中;1例完成化疗,随访时告知死亡。结论ETP-ALL的诊断比较困难,前期诱导失败率较高。