RAG1基因突变致严重联合免疫缺陷一例并文献复习

目的分析RAG1基因突变致严重联合免疫缺陷患儿的临床特点, 以期在临床工作中早期识别以反复呼吸道感染起病的严重联合免疫缺陷患儿, 并早期采取有效治疗措施。方法回顾分析2021年2月于中国医科大学附属盛京医院住院的一例RAG1基因突变致严重联合免疫缺陷患儿的临床资料及基因检测结果, 并对相关文献进行复习。结果患儿, 男, 7月龄, 因反复感染住院治疗。实验室检查提示外周血总T细胞绝对计数369/μl、总B细胞绝对计数33/μl, 全外显子组测序提示患儿存在RAG1基因c.1528(exon2)G>T及c.2785(exon2)c.2786(exon2)insATAG位点突变。文献复习共检索出符合条件的文献26篇, 共报道病例60例, 男童35例, 女童25例, 平均年龄约为4.5月龄;36例表现为反复呼吸道感染, 其次为消化道感染26例, 其他临床表现包括泌尿系感染、中枢神经系统感染、骨质破坏、念珠菌感染、肝脏肿大等;22例存在家族史;21例完成造血干细胞移植, 其中15例存活。结论 RAG1基因突变致严重联合免疫缺陷的患儿易出现严重感染, 甚至危及生命, 应结合临床特征、免疫学检查及基因检测, 早发现、早治疗, 以改善患儿预后。