产前发现德朗热综合征1例

Prenatal diagnosis of Cornelia de Lange syndrome:report of one case

德朗热综合征是一种多器官受累的先天发育异常疾病[1],为常染色体显性遗传病。主要特征有面部异常、生长发育迟缓、智力及行为异常、肢体畸形及其他内脏器官受累[2]。德朗热综合征的发病机制尚不明确,目前认为其与影响染色体调控基因的分子异常有关,主要与编码内聚蛋白复合体机构和调节因子的基因致病性变异有关[3]。其遗传模式为常染色体显性遗传,杂合致病变异可导致疾病的发生。