基于T细胞受体剪切环和(或)Kappa重排剪切环的新生儿筛查专家共识(2024)

Expert consensus on newborn screening of T-cell receptor excision circles and(or)Kappa-recombinationexcisioncircles(2o24)

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因变异导致免疫细胞数量和(或)功能异常的疾病。早期诊断和合理治疗是拯救IEI患儿生命,改善其生活质量,减轻家庭及社会医疗负担的重要举措。IEI的新生儿筛查逐渐开展。为此,中华医学会儿科学分会免疫学组、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心以及中华儿科杂志编辑委员会组织相关领域专家,围绕IEI新生儿筛查流程与相关问题达成10条共识,以期规范和指导IEI的新生儿筛查工作。