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CYP19A1基因变异致家族性男性乳房发育症1例

A case offamilial gynecomastia causedby CYP19A1genevariations
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摘要 患儿男,6岁11月龄,因"发现双侧乳房发育半年"就诊于宁夏医科大学总医院。患儿双侧乳房发育,骨龄12岁,不伴有性腺发育障碍,全外显子组测序提示15q21.2上包含CYP19A1的138 kb的拷贝数重复,结合表型及家族史,确诊为家族性男性乳房发育症,予阿那曲唑治疗4个月后患儿双侧乳房明显缩小。
作者 张艳 杨星星 马岩 Ahmad Aqsa 刘静 梁丽俊 Zhang Yan;Yang Xingxing;Ma Yan;Aqsa Ahmad;Liu Jing;Liang Lijun(The First Clinical Medical College of Ningxia Medical University,Yinchuan 750004,China;Department of Pediatrics,General Hospital of Ningxia Medical University,Yinchuan 750000,China)
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期689-691,共3页 Chinese Journal of Pediatrics
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