KCND3新发突变引起的癫痫发育性脑病一例并文献复习

癫痫性脑病是由于癫痫频繁发作导致发育迟缓或减退[1],癫痫在小儿神经系统发生率较高,对于接受药物治疗的儿童患者,癫痫不受控发作是重大问题,难治性癫痫是一种病因十分复杂的疾病,遗传是难治性癫痫最常见的病因之一,其中编码离子通道或神经递质受体的基因突变最常见,钾离子通道是构成离子通道家族中数量最多、最复杂的离子通道家族,钾离子通道在神经元的电活动中起着至关重要的作用。