以低钾性周期性麻痹为主要表现的1个MODY10家系报道

A case report of a MODY 10 family presenting as hypokalemic periodic paralysis

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类特殊类型糖尿病。MODY10是其中一种较为罕见的类型,与胰岛素基因突变导致胰岛素的合成和分泌障碍有关,大多呈常染色体显性遗传,家族成员中可有不同的临床表现。本文报道1个以低钾性周期性麻痹为主要表现、经全外显子基因检测证实为胰岛素基因突变的MODY10家系,拟通过该病例的诊治体会并结合国内外文献复习,提高临床医生对该特殊类型糖尿病的认识。