摘要
目的探讨儿童肾脏透明细胞肉瘤(CCSK)的临床病理学特征、诊断及预后。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院及河南省儿童医院2016年1月至2022年6月诊断的46例CCSK,观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学、分子遗传学特征及预后。结果46例患者男性30例,女性16例,发病年龄3个月至11岁(中位年龄3岁),均为单侧,肿瘤最大径4.5~19.0 cm(中位数11 cm);Ⅰ期15例,Ⅱ期26例,Ⅲ期4例,Ⅳ期1例;组织学除经典型外,常混有2~5种组织学亚型。术后25例(54.3%)转移和/或复发,5例死亡,复发时间1~107个月不等(中位数16个月),远处转移部位主要是肺、骨、脑。肿瘤最大径与无进展生存率存在相关性,临床分期与总生存率差异具有统计学意义。免疫组织化学标志物BCOR、Cyclin D1具有高灵敏度;分子病理检测显示89.1%(41/46)存在BCOR基因第15号外显子内部串联重复,2.2%(1/46)YWHAE-NUTM2重排,2.2%(1/46)BCOR-CCNB3基因融合,三者互斥,三者联合检测阳性率达93.5%(43/46)。结论CCSK好发于婴幼儿,肿瘤体积和分期与预后相关,组织病理联合免疫组织化学和分子检测可显著提高诊断准确性。
作者
姚兴凤
张朦
陶菁
郑雨田
伏利兵
王琳
张楠
康雪敬
刘韦
何乐健
Yao Xingfeng;Zhang Meng;Tao Jing;Zheng Yutian;Fu Libing;Wang Lin;Zhang Nan;Kang Xuejing;Liu Wei;He Lejian(Department of Pathology,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China;Department of Pathology,Henan Children′s Hospital,Zhengzhou Children′s Hospital,Zhengzhou 450018,China;China Center for Non-communicable Disease Management,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China)
出处
《中华病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第7期731-733,共3页
Chinese Journal of Pathology