摘要
钠牛磺胆酸共转运多肽(sodium taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病是由于SLC10A1基因变异引起的一种遗传性胆汁酸代谢病。本文报道1例新生儿期起病的NTCP缺陷病合并先天性甲状腺功能减退症的患儿,提高临床医生的认识。
作者
李桂仙
陈艳娟
张旖航
张学敏
代怡琳
马瑞雪
田云粉
Li Guixian;Chen Yanjuan;Zhang Yihang;Zhang Xuemin;Dai Yilin;Ma Ruixue;Tian Yunfen(Department of Pediatrics,the Affiliated Hospital of Kunming University of Science and Technology,the First People's Hospital of Yunnan Province,Kunming 650500,China;West China Clinical Medical College,Sichuan University,Chengdu 610041,China)
出处
《中华新生儿科杂志（中英文）》
CAS
CSCD
2024年第7期433-434,共2页
Chinese Journal of Neonatology
基金
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项(202201AY070001-253)。
