孤立性黄斑中心凹发育不良1例

患儿女,10岁。因左眼视力下降1年,于2022年7月21日到上海和平眼科医院就诊。患儿足月顺产,生长发育正常。否认家族遗传病史。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为0.9、0.6。右眼、左眼眼压分别为13、16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。左眼轻度内斜,内向中微动。右眼眼前节检查未见明显异常。眼底检查,双眼视盘颞侧颜色稍淡(图1)。光相干断层扫描(OCT)检查,双眼黄斑中心凹略浅,黄斑中心凹内界膜下可见视网膜内层结构(神经节细胞层、内外丛状层、内核层)(图2)。OCT血管成像(OCTA)检查,双眼浅层毛细血管丛未见黄斑中心凹无血管区,血流信号呈“桥样”越过此区域,深层毛细血管丛可见黄斑中心凹无血管区(图3)。多焦视网膜电图检查,双眼后极部潜伏期及振幅正常。征求患儿及家属同意后行高通量测序基因检测,未测出与临床表型相关的致病或致病疑似变异基因。诊断:双眼孤立性黄斑中心凹发育不良。