177例具有表型异质性发育迟缓患儿的拷贝数变异分析

染色体微重复和微缺失与发育迟缓(Delayed development,DD)、智力障碍(Intellectual disability,ID)及先天性畸形有关。因此,准确识别拷贝数变异至关重要。近年来,随着微阵列技术的临床应用,DD/ID的病因学研究越来越深入。全染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)在DD/ID患儿中的诊断率从11%到36%不等[1-2]。