摘要
葡萄糖转运体1缺陷综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)在1991年由De Vino首先报道^([1]),是一种常染色体显性遗传性疾病,致病基因为SLC2A1。该病临床多为癫痫发作、运动障碍及认知行为障碍的一种或多种组合。90%的患者合并癫痫,通常发生在婴儿期,最常见的是全面性强直阵挛发作,少见肌阵挛发作。GLUT1-DS患者首选生酮饮食治疗。
作者
王文华
张培元
吴波
Wang Wenhua;Zhang Peiyuan;Wu Bo(Tianjin Children,Hospital,Tianjin 300134,China)
出处
《生命科学仪器》
2024年第2期140-142,共3页
Life Science Instruments