新生儿遗传代谢病筛查现状与进展

The current status and progress of screening for genetic metabolic diseases in newborns

遗传代谢病是一组种类繁多、临床症状复杂的疾病,常累及神经系统等,对患者造成不可逆伤害,许多遗传代谢病一旦发病往往危及患者生命。新生儿疾病筛查是预防和降低遗传代谢病发生的有效手段,通过对危害严重的先天性疾病、遗传代谢缺陷病进行早期筛查,以达到早发现、早诊治的目的,避免或减轻疾病的危害。本文对新生儿遗传代谢病筛查的历史发展、我国新生儿遗传代谢病筛查现状及发展进行综述。