产前超声表现为胎儿多囊性肾发育不良的Williams-Beuren综合征两例

病例介绍患者1,女,39岁,孕4产0。因“停经28周,外院超声提示胎儿异常”于2019年8月23日至四川大学华西第二医院门诊就诊。当日行产前针对性超声提示:胎儿右肾大小约3.6 cm×1.8 cm×2.0 cm,实质回声增强,皮髓质分界欠清,实质内查见多个囊性暗区,最大直径约0.6 cm,彼此不相通,集合部未见明显分离(图1a);左肾大小约2.5 cm×1.4 cm×1.5 cm,皮髓质分界尚清,集合部分离约0.4 cm;左心室强回声;余未见明显附属物和胎儿结构异常。超声诊断:疑胎儿右肾多囊性肾发育不良,左心室强回声。孕29周行羊水穿刺予染色体微阵列分析,遗传学染色体微阵列结果提示:7号染色体7q11.23区段存在1.41 Mb片段的缺失,内含ELN等21个OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)基因,该片段缺失属于经典片段微缺失,提示Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)。缺失区域覆盖ELN基因,但经产前超声心动图未发现与该基因相关的典型心内结构异常表现,仅表现为左心室强回声。该胎儿父母双方未行染色体微阵列分析比对。9月8日产前诊断中心意见:该胎儿存在致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV),存在预后不良可能。后续该孕妇失去随访,妊娠结局未知。