甲状腺素运转蛋白c.128G>A突变致肥厚型心肌病1家系

A pedigree with hypertrophic cardiomyopathy caused by a thyroxine translocator c.128G>A mutation

转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)比较罕见,目前针对ATTR-CM的早期诊断仍存在挑战,氯苯唑酸在ATTR-CM的治疗领域开创先河。该文报道1家系中2名成员被确诊为家族遗传型ATTR-CM,1名成员发现同样位点c.128G>A基因突变,为ATTR-CM的诊治提供经验和证据。