胃肠道发作为主要表现的遗传性血管性水肿

为提高对遗传性血管性水肿(HAE)胃肠道发作的早期识别率, 本研究回顾性收集并分析2020年6月1日至2023年8月31日因腹痛就诊于浙江大学医学院附属邵逸夫医院消化内科并确诊为HAE患者8例的临床资料, 同时复习HAE胃肠道发作相关文献。结果显示8例HAE患者的补体C4为(0.034±0.017) g/L, C1抑制因子水平为(0.051±0.017) g/L, 自限性缓解时间为(3.88±0.64) d, 腹痛明显时行计算机断层扫描(CT)检查均发现肠壁水肿和腹水。证明补体C4和C1抑制因子是特异性检查指标, 反复自限性发作病史和CT表现可提供诊断帮助。