伴有黑棘皮症的Alstrom综合征姐弟的临床特点与基因分析

目的分析伴有黑棘皮症的Alstrom综合征的临床诊疗和基因特点,使医务人员进一步认识Alstrom综合征,避免漏诊。方法回顾性分析伴有黑棘皮症的Alstrom综合征姐弟的临床资料和ALMS1基因检测结果,复习相关文献。结果本研究中Alstrom综合征姐姐临床特点为婴儿期眼球震颤、畏光,儿童期黑棘皮症、视力下降、肥胖,逐渐出现听力下降、失明、心力衰竭、肾衰竭、高血压、肝功能损害、高血糖;弟弟临床特点是婴儿期眼球震颤、畏光,儿童期出现黑棘皮症和视力减退。全外显子高通量测序分析证实姐弟俩存在ALMS1基因突变:c.2275C>T,p.Q759X杂合无义突变;C.3562_3574dup TCTACCTTCTACT,p.S11 92Ffs*21杂合移码突变且是首次报告新变异。结论Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为多脏器功能减退和代谢综合征等,基因检测是其诊断金标准,缺少有效治疗方法,临床预后差。