胎儿小脑延髓池增宽的遗传学分析研究进展

小脑延髓池增宽是超声软指标阳性中最常见的类型之一,其预后根据是否合并其他结构异常,差异较大。在一些18三体、21三体、染色体微缺失或微重复、基因突变的胎儿或患儿中可表现为小脑延髓池增宽,当小脑延髓池增宽合并其他结构异常时对于指示染色体畸变或基因突变具有一定的临床意义。对小脑延髓池增宽的遗传学病因进行总结,可以更深入地了解其遗传学病因并为胎儿小脑延髓池增宽的家庭提供更全面的遗传咨询。