以婴儿胆汁淤积症为表现的钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病1例

A case of sodium taurocholate cotransporting polypeptide deficiency manifesting as infantile cholestasis

患儿男, 1月11日龄, 因发现皮肤黄染1个月余就诊, 肝功能示转氨酶升高、胆汁淤积。因患儿经治疗后粪便色浅, 肝功能无改善, 肝脏穿刺病理示细胆管增生, 遂行胆道探查术, 但胆道通畅。术后继续给予护肝利胆治疗。患儿3月龄时发现其在黄疸消退后仍存在显著增高的胆汁酸水平, 最终行基因检测确诊钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病。