伴遗传性RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征1例

A case of Van Wyk-Grumbach syndrome with inherited RET gene variation

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摘要 6.4岁女童以甲状腺功能减退、性早熟、肝功能损伤、贫血等多系统异常为主要表现,结合血清学检测和影像学检查,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。经足量左旋甲状腺素替代治疗后,上述症状均明显改善,治疗期间自行药物减量,导致症状反复和线性生长受损。外周血基因检测发现该患儿携带RET基因杂合变异,来源于患儿母亲。伴遗传性RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征尚未见报道。

作者董文科王俊祺高广林詹博文孙艳艳罗飞宏俞建 Dong Wenke;Wang Junqi;Gao Guanglin;Zhan Bowen;Sun Yanyan;Luo Feihong;Yu Jian(Department of Traditional Chinese Medicine,Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China;Department of Pediatric,Ruijin Hospital affiliated with Shanghai Jiao Tong University,Shanghai 200025,China;Department of Endocrinology,Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China)

机构地区复旦大学附属儿科医院中医科上海交通大学附属瑞金医院儿科复旦大学附属儿科医院内分泌科

出处《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期790-792,共3页 Chinese Journal of Pediatrics

基金国家自然科学基金(82305316)。

关键词 RET基因肝功能损伤甲状腺功能减退 VAN 影像学检查基因检测线性生长血清学检测

分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]

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2024年第8期

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