摘要
X-连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)是一种罕见的先天疾病,主要表现为失盐的肾上腺皮质功能不全、低促性腺激素型性腺功能减退(HH)以及不育。本文报道1例临床主要表现为HH的迟发AHC病例,患者为青年男性,以第二性征发育不全为主要表现,性激素检测提示HH,促性腺激素释放激素兴奋试验无反应,促肾上腺皮质激素升高,皮质醇基本正常。进一步行全外显子测序检测提示患者NR0B1(DAX-1)基因第二外显子有1个新的错义突变:c.1352(exon2)C>T。构建突变的NB0R1基因转录因子表达质粒并与包含黄体生成素β亚基(LHβ)基因启动子的质粒共转染COS7细胞株,行双荧光素酶检测,最终证实该突变能造成NR0B1功能的部分缺失。
作者
杜涓
龙洋
谭晓珍
田浩明
孙玉霞
任艳
陈涛
Du Juan;Long Yang;Tan Xiaozhen;Tian Haoming;Sun Yuxia;Ren Yan;Chen Tao(Department of Endocrinology and Metabolism,West China Hospital,Sichuan University,Chengdu 610041,China;Experimental Medicine Center,the Affiliated Hospital of Southwest Medical University,Luzhou 646099,China)
出处
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第8期790-794,共5页
Chinese Journal of Internal Medicine