嵌合型环状X染色体Turner综合征的产前诊断与遗传咨询1例

特纳综合征(Turner syndrome)是最常见的染色体异常疾病之一,以X染色体整体或部分缺失或结构异常为遗传学特征。Turner综合征的发生率约为新生女婴的1/300 ~1/2 500 [1] ,特纳嵌合现象在患有Turner综合征的女孩中占30% ,其中2% ~5%的患者发现环状X染色体(ring X chromosome)。嵌合环状X染色体的Turner综合征相关表型可能为精神障碍、学习困难、自闭症、颅面异常、心血管疾病和骨骼问题,以及与Turner综合征相关的其他表现,具体表型的严重程度与环染色体上缺失区域的大小和嵌合体的数量相关 [2-4] 。环状染色体可以通过染色体两条臂的末端断裂及其重新连接而形成,从而导致遗传物质的损失,它们也可能由端粒-端粒融合而形成,没有缺失,从而形成完整的环。镶嵌环状X染色体非常罕见,具有高度可变的表型。本文中,将常规染色体核型分析与染色体微阵列(chromonsomal microarray analysis,CMA)检测技术联合应用,产前诊断1例罕见的环状X染色体嵌合型Turner综合征胎儿,并提供遗传咨询。