伴有新突变位点的ELOC突变肾细胞癌合并肺腺癌1例

ELOC-mutated renal cell carcinoma with new mutation site combined with lung adenocarcinoma:report of a case

ELOC突变肾细胞癌是2022年第5版WHO泌尿与男生殖器官肿瘤分类新纳入的一种罕见肾细胞癌类型,其组织形态学谱系广泛,与透明细胞肾细胞癌等在形态和免疫表型上有交叉重叠,诊断有挑战性,常因未考虑到该肿瘤而漏诊或误诊。本例为特殊的合并有肺腺癌的ELOC突变肾细胞癌,最初被诊断为透明细胞肾细胞癌,Sanger测序发现其具有新的突变位点(c.299C>A p.A100E突变),二代测序显示希佩尔-林道、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白及结节性硬化综合征基因均无突变。加强对该类罕见肿瘤的认识,有助于提高诊断准确性。