以肌张力障碍为发病特点的脊髓小脑性共济失调2型一例

Spinocerebellar ataxia type 2 with prominent manifestation of dystonia:one case report

先证者(Ⅳ3)女性,35岁,因行走不稳、头部抖动7年,加重伴肢体抖动10余天,于2022年2月16日入院。先证者7年前(2015年5月)无明显诱因出现行走不稳,步基增宽,左右摇摆,并逐渐出现伴紧张时头部不自主抖动,安静休息时消失,外院头部MRI检查显示小脑萎缩,给予4次干细胞治疗(具体药物及方案不详),症状无明显改善。2年前(2020年2月)行走不稳加重,需要辅助器械方可行走,但生活可自理。间断、多次辗转当地诊所治疗,疗效甚微,曾服用氟哌啶醇、氯硝西泮、多巴丝肼等(具体剂量不详),但效果欠佳后未服用。