摘要
患儿 男,出生53 min,第1胎,孕37^(+1)周剖宫产娩出,Apgar评分9-10-10。出生时发现皮肤、黏膜水疱及缺损。患儿父亲幼年有贫血等营养不良病史,长大后缓解,皮肤薄,夏天衣服摩擦易起水疱,指甲有甲癣样改变。患儿入院体查:生命体征平稳,体质量2.76 Kg,口腔可见1处5 mm×5 mm大小血疱,左足踝外侧可见20 mm×15 mm大小皮损,其上有鲜红色出血斑,缺损周围皮肤红肿、干燥、脱屑,未合并其他损害,指、趾甲外观正常。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024年第8期1023-1024,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics