摘要
进行性假性类风湿发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)是一种常染色体隐性遗传的骨发育不良性疾病,由Wnt-1诱导信号通路蛋白3(Wnt1-inducible signaling protein 3,WISP3)也称细胞通信网络因子6(cellular communication network factor 6,CCN6)基因突变引起,主要累及关节软骨组织,导致持续的软骨退化和损伤[1]。PPRD发病率低,以非炎症性多关节病为主要特征,引起脊柱和髋关节特征性骨骼异常,但无关节破坏。
出处
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第6期520-522,共3页
Chinese Journal of Practical Internal Medicine
关键词
进行性假性类风湿发育不良
细胞通信网络因子6
基因突变
progressive pseudorheumatoid dysplasia
cellular communication network factor 6(CCN6)
gene mutation
