摘要
Danon病是一种较为罕见的、X连锁显性遗传的溶酶体病, 临床上常以心肌肥厚、骨骼肌无力、智力低下三联征为特征性表现。心脏可单独受累, 患者多表现为心肌肥厚, 预后普遍较差。该文报道心脏呈扩张性表型的Danon病青年女性患者1例, 通过心脏磁共振"一站式"检查对其心肌形态学、功能学和组织学特征进行全面评估, 磁共振图像示特征性心肌受累表现, 最终依靠基因检测确诊。
作者
唐韵
崔辰
杨淑娟
赵世华
Tang Yun;Cui Chen;Yang Shujuan;Zhao Shihua(Department of Magnetic Resonance Imaging,Fuwai Hospital,National Center for Cardiovascular Diseases of China,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College,Beijing 100037,China)
出处
《中华心血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第8期935-937,共3页
Chinese Journal of Cardiology
基金
国家重点研发计划资助(2021YFF0501400)
国家自然科学基金重点项目(81930044)。
