先天性中枢性肺泡低通气综合征1例并文献复习

先天性中枢性肺泡低通气综合征(congential central alveolar hypoventation syndrome, CCHS)是一种自发性功能障碍综合征,由于PHOX2B基因突变导致的原发性呼吸中枢自主控制功能障碍。CCHS的特征是发作性肺泡低通气,通常在出生时即出现。睡眠期间肺泡低通气比清醒期更严重,且不能用原发的肺部疾病,神经系统疾病或代谢疾病更好地解释。睡眠期常需要机械辅助通气,甚至少部分患者(约15%)需24h辅助通气。