ANKRD26相关血小板减少症及其血液系统肿瘤易感性

ANKRD26相关血小板减少症(ANKRD26-RT)是一种由ANKRD26基因的5′非翻译区突变引起的常染色体显性遗传的血小板减少症。患者通常表现为轻到中度的血小板减少,血小板大小和功能正常。此疾病出血表现轻微,但具有血液系统肿瘤易感性。该文将围绕ANKRD26-RT分子机制、临床特征、鉴别诊断、治疗等进行综述。