Crigler-Najjar综合征Ⅱ型1例

1临床资料患儿,男,1岁9月,因“黄疸1年余”为代主诉,于2023年3月13日入院。患儿出生后3 d,因反复出现巩膜和皮肤黄染多次就医,第28天基因检查结果显示X-连锁先天性溶血性贫血。入院前2 d患儿出现呕吐、腹泻,1 d前出现发热。患儿4 h前突发抽搐,表现为意识丧失、呼之不应、双眼上翻斜视、牙关紧咬、口唇及口周发绀、流涎、四肢强直,大小便失禁等症状,持续约1~2 min,自行缓解后精神欠佳,就诊途中再次出现抽搐,表现基本同前,至我院急诊就诊。