孕中期超声软指标结果异常与染色体畸变的关系分析

目的:调查孕中期超声软指标结果异常情况并分析其与染色体畸变(CNV)的关系。方法:回顾性抽取2020年5月至2023年2月于开封市妇产医院行孕中期检查提示胎儿超声软指标阳性并接受胎儿染色体核型检查的孕妇91例(91例胎儿)作为研究对象;统计超声软指标阳性结果、染色体核型异常结果,并分析二者之间的关系。结果:孕中期超声检查结果显示颈部项透明层增厚13例(14.29%),鼻骨缺失/发育不良5例(5.49%),心内强回声点12例(13.19%),肾盂轻度扩张6例(6.59%),轻度侧脑室扩张4例(4.40%),后颅窝增宽2例(2.20%),肠管回声增强3例(3.30%),长短骨7例(7.69%),脉络膜囊肿8例(8.79%),单脐动脉6例(6.59%);多个软指标异常25例(27.47%)。核型正常68例(74.73%);核型异常23例(25.27%),其中染色体结构异常14例(15.38%),非整倍体9例(9.89%)。多个软指标阳性胎儿CNV发生率(40.00%,10/25)高于单个超声软指标阳性胎儿(19.70%,13/66),P<0.05。结论:孕中期超声软指标出现多个异常则CNV发生风险较高,应及时进行其他产前检查。