肥胖合并进行性肌无力确诊GAA基因变异导致的糖原贮积病Ⅱ型1例

由溶酶体内酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因变异导致的糖原贮积病Ⅱ型属于遗传代谢病,该基因变异表现多样,临床可呈现众多不同特征。本文回顾性分析2023年1月起在上海市徐汇区中心医院儿科门诊的1例GAA基因突变致糖原贮积病Ⅱ型晚发型肥胖女童的临床资料,并进行文献复习。患儿存在肥胖、慢性进行性左下肢乏力、步态异常,乳酸脱氢酶及肌酸激酶升高,GAA酶活性降低,进一步根据基因检测结果,确诊为糖原贮积病Ⅱ型晚发型。临床遇到所有不明原因的进行性肌无力的患儿无论伴或不伴肌酶异常,需高度怀疑存在糖原贮积病,尤其对于肥胖儿童仍要警惕,并尽早对疑似患儿行GAA酶活性测定及基因检测以实现早期诊断和精准治疗。