摘要
结节性硬化(TSC)是一种表现多样、可侵及全身多个系统的常染色体显性遗传疾病,其总体发病率为1/6000~10000[1]。既往TSC的诊断标准为两个主要指征或一个主要指征加两个次要指征,然而,2021年国际结节性硬化临床共识会议更新了TSC的诊断标准,其中强调了基因检测的重要性,将TSC1/2基因变异变为一项可以单独诊断TSC的指征,另外一处改动是将之前诊断中的“局灶性皮层发育不良症(FCD)”改为“多发的皮层结节和/或径向迁移线”[2]。本文回顾性分析TSC2变异型TSC患者的临床表现及影像学特征,以期提高对本病的认识。
