PHOX2B在先天性巨结肠病理诊断中的辅助价值

目的探讨PHOX2B在先天性巨结肠(HD)病理诊断中的辅助应用价值。方法回顾性分析114例直肠黏膜吸引活检标本的病例资料,苏木素-伊红染色观察神经节细胞(GC)情况,免疫组化染色观察并分析PHOX2B的表达。采用Spearman相关分析评估PHOX2B表达与未成熟GC的相关性。分析PHOX2B表达诊断HD的价值。结果61例HD中未见GC;53例非HD中,51例黏膜下层可见神经丛及GC,其中GC均成熟者占7.8%(4/51),为≥1岁儿童;GC均未成熟者占62.7%(32/51例),为<1岁婴儿;余15例部分神经丛内可见成熟的GC,其中≥1岁儿童10例,<1岁婴儿5例。61例HD中PHOX2B均为阴性。53例非HD中,51例呈簇状阳性,其中成熟的GC PHOX2B染色强弱不定,未成熟的GC呈强阳性着色。PHOX2B的表达与未成熟GC所占的比例呈正相关(r=0.823,P<0.001)。PHOX2B阴性表达诊断HD的灵敏度、特异度分别为100.0%(61/61)和96.2%(51/53),阳性预测值及阴性预测值分别为96.8%(61/63)和100.0%(51/51)。结论<1岁的婴儿,GC易出现不成熟的形态学表现。PHOX2B是肠道神经节细胞灵敏且特异的标志物。当直肠黏膜吸引活检标本有足量黏膜下层时,推荐PHOX2B作为一线抗体用于HD的辅助诊断与鉴别;无黏膜下层时,不宜使用PHOX2B染色。