联合细胞分子遗传学技术诊断45,X男性患者中隐匿的Y染色体片段

目的联合使用细胞及分子遗传学技术检测45,X男性患者隐匿的Y染色体片段,探讨隐匿性Y染色体异常与患者临床表型之间的关系。方法选取2014年1月至2022年12月于柳州市妇幼保健院就诊的13例患者为研究对象,对其进行外周血染色体G显带核型分析,并使用PCR以及荧光原位杂交(FISH)对其Y染色体上的SRY、AZF等基因进行检测和定位。本研究通过柳州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:快审-科研-2021-061)。结果细胞分子遗传学分析显示,5例纯合45,X核型男性患者中,4例14号染色体短臂和1例15号染色体短臂发现了Y染色体序列,其中1例的FISH检测结果显示核型为45,X,der(14).ish psu dic(14;Y)(p12;q11.23)(SRY+,DYZ3+)[29]/46,X,mar.ish psu idic(Y)(q11.23)(DYZ3++)[1]nuc ish(DYZ3)×1[98]/(DYZ3)×2[2]。在8例嵌合45,X核型的男性患者中,Y染色体物质分别以标记染色体(mar)、等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]、环状Y染色体[r(Y)]、Y染色体缺失[del(Y)]等形式出现。结论联合细胞分子遗传学检测技术有利于发现45,X男性患者隐匿的Y染色体成分。SRY基因的存在是其男性化的关键,AZFa~d区缺失将导致精子生成障碍,Y染色体长臂缺失可能与身材矮小相关。